Kurzfassung

Ziel des Projektes ist es, NGS-Sequenzierprotokolle für Erkrankungen, die in unserem Labor bereits mit herkömmlichen Sequenziertechniken untersucht werden, zu etablieren. Dies sind (1) die Mukoviszidose, (2) das Paragangliom- / Phaeochromocytom-Syndrom und das angeborene Gerinnungsstörungen, dabei vor allem das Von Willebrand-Syndrom. Insbesondere sollen Sensitivität und Spezifität des NGS mit den konventionellen Daten verglichen werden. Die erarbeiteten Protokolle werden ggf. in die...Ziel des Projektes ist es, NGS-Sequenzierprotokolle für Erkrankungen, die in unserem Labor bereits mit herkömmlichen Sequenziertechniken untersucht werden, zu etablieren. Dies sind (1) die Mukoviszidose, (2) das Paragangliom- / Phaeochromocytom-Syndrom und das angeborene Gerinnungsstörungen, dabei vor allem das Von Willebrand-Syndrom. Insbesondere sollen Sensitivität und Spezifität des NGS mit den konventionellen Daten verglichen werden. Die erarbeiteten Protokolle werden ggf. in die diagnostische Routine übernommen.» weiterlesen» einklappen