Kurzfassung

Bei M. Fabry handelt es sich um eine lysosomale Speicherkrankheit mit einem Mangel an - Galaktosidase A, die X-chromosomal vererbt wird. Im Jahr 2005 führten wir die bis dahin größte monozentrische Studie zur Häufigkeit von Hörstörungen bei M. Fabry durch. Im Jahr 2006 publizierte eine internationale Arbeitsgruppe unter der Leitung von A. Keilmann zwei Arbeiten zur Prävalenz von Hörstörungen bei M. Fabry und zum Effekt einer Enzymersatztherapie bei M. Fabry auf das Hörvermögen.
Es zeigte...Bei M. Fabry handelt es sich um eine lysosomale Speicherkrankheit mit einem Mangel an  - Galaktosidase A, die X-chromosomal vererbt wird. Im Jahr 2005 führten wir die bis dahin größte monozentrische Studie zur Häufigkeit von Hörstörungen bei M. Fabry durch. Im Jahr 2006 publizierte eine internationale Arbeitsgruppe unter der Leitung von A. Keilmann zwei Arbeiten zur Prävalenz von Hörstörungen bei M. Fabry und zum Effekt einer Enzymersatztherapie bei M. Fabry auf das Hörvermögen.
Es zeigte sich, dass die Mehrzahl der Fabry-Patienten mit höherem Lebensalter einen relevanten Hörverlust erleiden und die Progredienz der Hörstörung durch die Enzymersatztherapie wohl aufgehalten, eine wesentliche Besserung des Hörvermögens jedoch nicht erwartet werden kann.
In den Jahren 2008/2009 wurde eine Datenanalyse zu Patienten unter 18 Jahren durchgeführt.
Von 101 Patienten standen im „Fabry Outcome Survey“ (FOS) meist mehrere Audiogramme pro Patient zur Auswertung zur Verfügung. Diese wurden von Fachärzten für HNO bzw. Pädaudiologie klassifiziert, wobei vorübergehende Hörverluste durch unzureichende Mitarbeit bzw. Schallleitungsschwerhörigkeiten nicht berücksichtigt wurden. Zusätzlich wurden subjektive Beschwerden systematisch anhand eines Anamnesebogens erfasst.
Bei 78 Kindern lag kein permanenter Hörverlust vor. 14 Jugendliche litten unter einem ein- oder beidseitigen Hörverlust für hohe Frequenzen. Bei 9 Patienten lagen unklare Audiometrieergebnisse oder pantonale Hörverluste vor. Die Prävalenz von Tinnitus nahm mit dem Alter für beide Geschlechter zu.
Bei vielen Fabry-Patienten tritt also schon im 2. Lebensjahrzehnt ein Hörverlust und Tinnitus auf.

Literatur :

Keilmann A, Hajioff D, Ramaswami U: Ear Symptoms in children with Fabry disease: data from the Fabry Outcome Survey. J Inherit Metab Dis: DOI 10.1007/s10545-009-1290-x
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