Kurzfassung

Bei Patienten mit Mucopolysacharidosen (MPS) ist neben dem Skelettsystem und der pulmonalen und cardialen Funktion am häufigsten der Kopf-Halsbereich betroffen. Für MPS I, II, IV und VI gibt es kausale Therapiemöglichkeiten (Enzymersatztherapien). Bei diesen Patienten treten chronische Rhinitiden, Einengungen der oberen Luftwege, eine Vergrößerung der Zunge und eine gepresste Stimmgebung auf.
Ab 07/2006 etablierten wir ein weitgehend untersucherunabhängiges, standardisiertes Vorgehen zur...Bei Patienten mit Mucopolysacharidosen (MPS) ist neben dem Skelettsystem und der pulmonalen und cardialen Funktion am häufigsten der Kopf-Halsbereich betroffen. Für MPS I, II, IV und VI gibt es kausale Therapiemöglichkeiten (Enzymersatztherapien). Bei diesen Patienten treten chronische Rhinitiden, Einengungen der oberen Luftwege, eine Vergrößerung der Zunge und eine gepresste Stimmgebung auf.
Ab 07/2006 etablierten wir ein weitgehend untersucherunabhängiges, standardisiertes Vorgehen zur Verlaufskontrollen der Kopf-Hals-Befunde unter Enzymersatztherapie. Zusätzlich zu den phoniatrisch pädaudiologischen Standardverfahren wurden anästhesiologische Klassifikationen einbezogen. Die Mundöffnung wird mit Hilfe der anästhesiologischen Mallampati Klassifikation sowie der Schneidezahnkantendistanz objektiviert. Endolaryngeale Befunde werden nach den ebenfalls anästhesiologischen Cormack Lehane Stadien eingeteilt.
Ergänzend entwickelten wir 2008 eine Klassifikation der endolaryngealen Befunde bei MPS-Patienten.
2009 erfolgte die Analyse der Daten mit MPS im Hinblick auf Sprechen und Stimmgebung. Das erabeitete Untersuchungsparadigma erwies sich als zuverlässig. Bei Patienten, die unter Enzymersatztherapie (ERT) im Verlauf untersucht wurden, zeigten sich unterschiedliche Verläufe, die einerseits durch den natürlichen Verlauf der Erkrankung, andererseits durch den Erfolg der ERT erklärt werden können.


Jantzen U, Napiontek U, Beck M, Keilmann A: The Ear in MPS Patients. . International Workshop on Lysosomal Storage Diseases. Budapest, November 10-11, 2006, in Poster Abstracts

Degenhardt K, Beck M, Keilmann A: Head and Neck Disorders in Mucopolisaccharidoses – development of a standardized examination protocol. International workshop on Lysosomal Storage Disorders, Brussels, 16.-17.11.2007 in Abstracts p.32

Keilmann A, Schiffer E*, Schulze Frenking G, Beck M, Degenhardt K: Quantification of larynx and hypopharynx abnormalities in mucopolysaccharidosis Type II. International Symposium on lysosomal storage disease, Lisboa 07.-09.11.2008 in Abstracts, p.45

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