Kurzfassung

Die Störung von schnellen Blickzielbewegungen gehört zu den charakteristischen Symptomen verschiedener Stoffwechselspeicherkrankheiten.
Bei der chronisch neuronopathischen Form der Lipidspeicherkrankheit Morbus Gaucher (Typ 3) treten Sakkadenstörungen bereits im Kindesalter auf und sind häufig das erste nachweisbare Symptom. Die Erfassung und Analyse der Sakkadenstörungen lassen eine frühzeitige Diagnosestellung und Differenzierung dieser Stoffwechselkrankheit zu. Die Sakkadenstörungen nehmen...Die Störung von schnellen Blickzielbewegungen gehört zu den charakteristischen Symptomen verschiedener Stoffwechselspeicherkrankheiten.
Bei der chronisch neuronopathischen Form der Lipidspeicherkrankheit Morbus Gaucher (Typ 3) treten Sakkadenstörungen bereits im Kindesalter auf und sind häufig das erste nachweisbare Symptom. Die Erfassung und Analyse der Sakkadenstörungen lassen eine frühzeitige Diagnosestellung und Differenzierung dieser Stoffwechselkrankheit zu. Die Sakkadenstörungen nehmen bei progredientem Krankheitsverlauf zu und reagieren sensibel auf medikamentöse Behandlungen. Daher eignet sich die Sakkadometrie zur Verlaufsbeurteilung der Lipidspeicherkrankheit Morbus Gaucher Typ 3. Bei den Stoffwechselkrankheiten Niemann-Pick Typ C und Phenylketonurie ist sie  ein geeignetes Instrument zur Therapiekontrolle. Die objektive Messung der Augenbewegungen erfolgt in unseren Studien mit Hilfe einer sensitiven Infrarotkamera (EyeSeeCam HITS), welche auf einer Schwimmbrille befestigt Augenbewegungen videookulographisch ableitet. Die im Rahmen unserer Studien verwendete Methodik ermöglicht eine nicht invasive, differenzierte und äußerst präzise Analyse  von Störungen der einzelnen Okulomotorik Systemen und ist deutschlandweit an nur zwei Standorten verfügbar. In der Augenklinik der Universitätsmedizin Mainz werden die Sakkaden der Studienteilnehmer nach einer ausführlichen augenärztlichen und orthoptischen Untersuchung mit der genannten Methodik dokumentiert. Eingeschlossen werden Patienten, welche in der Villa metabolica mit oben genannten Krankheitsbildern registriert sind und bereits genetisch typisiert wurden. Als international anerkanntes Zentrum für lysosomale Speicherkrankheiten wird die Arbeitsgemeinschaft Villa metabolica von vielen Betroffenen aufgesucht. Ziel der Studie ist mit Hilfe der Messung von schnellen Blickzielbewegungen eine frühzeitige Diagnosestellung zu ermöglichen und prognostische Aussagen zum Krankheistverlauf treffen zu können.» weiterlesen» einklappen