Kurzfassung

Die Patienten mit MPS leiden an einem Enzymdefekt, welches an dem Abbau von
Stoffwechselendprodukten (Glykosaminoglykanen) maßgeblich beteiligt ist. In der Folge werden
diese in den Geweben, wie den Herzklappen und auch dem gesamtem Myokard abgelagert.
In der Folge tritt eine progrediente Herzklappenerkrankung auf, in späteren Stadien eine
restriktive Kardiomyopathie. Eine Herzklappenoperation wird meist im frühen Erwachsenenalter
in Abhängigkeit von dem Subtyp der MPS notwendig. Enzymgenetische...Die Patienten mit MPS leiden an einem Enzymdefekt, welches an dem Abbau von
Stoffwechselendprodukten (Glykosaminoglykanen) maßgeblich beteiligt ist. In der Folge werden
diese in den Geweben, wie den Herzklappen und auch dem gesamtem Myokard abgelagert.
In der Folge tritt eine progrediente Herzklappenerkrankung auf, in späteren Stadien eine
restriktive Kardiomyopathie. Eine Herzklappenoperation wird meist im frühen Erwachsenenalter
in Abhängigkeit von dem Subtyp der MPS notwendig. Enzymgenetische Therapieansätze wie
die Enzymersatztherapie bieten aktuell zwar die Möglichkeit viele andere Beschwerden und
Symptome zu lindern, bei der kardialen Beteiligung dieser Erkrankung scheinen sie bisher aber
keine Verzögerung zu bewirken.
Neben dem Wissen um die zunehmende Verkalkung der Herzklappen, ist die zweite kardiale
Erscheinungsform, die von einer diastolischen Funktionsstörung beginnende bis in eine
restriktive irreversible Kardiomyopathie führende Erkrankung noch nicht bis auf Ebene des
kontraktilen Apparates geklärt. Die in der Studie dargestellten Patienten zeigten eine normale
Herzfunktion mit normalen Funktionsparametern. Offensichtlich sind Schäden am kontraktilen
Apparat des Herzens diagnostisch noch nicht sichtbar, strukturell aber bereits schon vorhanden.
Zudem sind die pathophysiologischen Vorgänge auf der funktionell kleinsten Ebene des
Muskels, den Filamenten, nicht geklärt, in welcher Weise und ob sich die Empfindlichkeit auf
Calcium oder die calciuminduzierte Kraftentwicklung unterscheidet. Als eine der ersten Studien
am menschlichem Gewebe zeigen unsere ersten Ergebnisse eine Einschränkung der
Calciumsensitvitität und calciuminduzierten Kraftentwicklung der deutlich jüngeren MPS
Patienten (Durchschnittsalter 35 Jahre) im Vergleich mit den 50-60 Jährigen sowie den 68-80
Jährigen. Eine deutlich reduzierte Kraftreserve der MPS Patienten kann also vermutet werden,
ohne diese zumindest echokardiographisch abbilden zu können. Es gibt aktuell noch keine
standardisierten Empfehlungen für eine frühzeitige Therapie dieser besonderen Form der
Herzfunktionsstörung. Die Möglichkeit an diesem jungen Patientengut muskelphysiologische
Studien durchführen zu können eröffnet die Möglichkeit Schädigungen an den kontraktilen
Elementen unabhängig vom Alter, welche einen signifikanten Einfluss auf die
Herzfunktionsleistung hat, zu untersuchen. Muskelphysiologische Untersuchungen konnten
bisher nur am älteren Patienten, der sich einer Herzklappenoperation unterziehen musste,
durchgeführt werden und eröffnet im Hinblick auf die erhöhte Inzidenz dieser Kardiomyopathie
bei Frauen, möglicherwiese neue Perspektiven in der Diagnostik und der (medikamentösen)
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