Kurzfassung

Morbus Fabry ist eine x-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit in deren Verlauf durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms a-Galaktosidase A sich neutrale Glykosphingolipide und a-Galaktosyl-Abbauprodukten in Zellen der Blutgefäße, Augen, Nieren, des Herzens, des Gastrointestinaltraktes und des Nervensystems akkumulieren. Zusätzlich zu einem M. Fabry können Autoimmunerkrankungen wie z.B. systemischer Lupus erythematodes, rheumatoide Arthritis oder eine IgA-Nephropathie vorliegen....Morbus Fabry ist eine x-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit in deren Verlauf durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms a-Galaktosidase A sich neutrale Glykosphingolipide und a-Galaktosyl-Abbauprodukten in Zellen der Blutgefäße, Augen, Nieren, des Herzens, des Gastrointestinaltraktes und des Nervensystems akkumulieren. Zusätzlich zu einem M. Fabry können Autoimmunerkrankungen wie z.B. systemischer Lupus erythematodes, rheumatoide Arthritis oder eine IgA-Nephropathie vorliegen. Aufgrund der Enzymersatztherapie (ERT) ist die Lebenserwartung der Patienten enorm gestiegen, weshalb die assoziierten Autoimmunerkrankungen künftig von großer Relevanz für den Verlauf der Erkrankung und die Lebenserwartung der Patienten sein könnten. Die Detektion immunologischer Auffälligkeiten, wie z.B. numerische Abweichungen der Immunzellen, erhöhte Entzündungsmediatoren (Zytokine) oder eine veränderte Expression von Mustererkennungsrezeptoren (z.B. Toll-like-Rezeptoren) auf Immunzellen, könnte dazu beitragen, diese Patienten frühzeitig zu erkennen.
Ziel der Studie: Es soll untersucht werden, ob und inwiefern sich die Immunsituation (Leukozytenphänotyp, Expression der Toll-like-Rezeptoren (TLR) 2 und 4 auf Monozyten, Zytokine) bei M. Fabry-Patienten mit und ohne ERT unterscheidet. Hierfür wird 50 M. Fabry-Patienten unter ERT, 25 M. Fabry-Patienten ohne ERT und einem Kontrollkollektiv (M. Pompe-Patienten mit und ohne ERT) EDTA-Vollblut entnommen und der Leukozytenphänotyp sowie die Expression der TLR 2 und 4 auf Monozyten bestimmt. Mittels eines “multiplex fluorescent bead immunoassay” (FlowCytomix human Th1/Th2 11plex BMS810FF; Human IL-17A FlowCytomix BMS82017FF, Bender MedSystems, Wien, Österreich) sollen außerdem die Zytokine IL-1β, -2, -4, -5, -6, -8, -10, -12p70, -17a, IFN-γ und TNF-α durchflusszytometrisch bestimmt » weiterlesen» einklappen