Kurzfassung

Gegenstand der BMBF geförderten Arbeiten ist das Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS), ein seltenes vererbbares Überwuchssyndrom. Ursächlich für diese Erkrankungen sind in der überwiegenden Zahl der Fälle Epimutationen der Chromosomenregion 11p15.5, welche mit pathogenem Effekt die Expression von Genen stören, die dem genomischen Imprinting unterliegen (H19, IGF2, KCNQ1OT1, CDKN1C). Patienten, die an diesem Syndrom erkrankt sind, haben ein 400-fach erhöhtes Risiko an bestimmten embryonalen...Gegenstand der BMBF geförderten Arbeiten ist das Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS), ein seltenes vererbbares Überwuchssyndrom. Ursächlich für diese Erkrankungen sind in der überwiegenden Zahl der Fälle Epimutationen der Chromosomenregion 11p15.5, welche mit pathogenem Effekt die Expression von Genen stören, die dem genomischen Imprinting unterliegen (H19, IGF2, KCNQ1OT1, CDKN1C). Patienten, die an diesem Syndrom erkrankt sind, haben ein 400-fach erhöhtes Risiko an bestimmten embryonalen Tumoren, wie dem Nephroblastom, zu erkranken.
Das Teilprojektes (TP5) dieses Forschungsvorhabens hat zwei übergeordnete Ziele: Zum Einen soll die Diagnostik des BWS durch Vervollständigung des Spektrums der untersuchten epigenetischen Defekte signifikant verbessert werden und zum Anderen soll das tumorigene Potential der (Epi-)Mutationen beurteilt werden, um eine individuelle Risikoabschätzung zu ermöglichen.
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