Kurzfassung

Phaeochromozytome sind seltene, Katecholamin-produzierende Tumore, die von den chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks ausgehen. Tumore, die von extraadrenalem chromaffinem Gewebe ausgehen, werden gewöhnlich als extraadrenale Phaeochromozytome oder Paragangliome bezeichnet. Der Ausdruck Paragangliom ist zudem für Tumore gebräuchlich, die von den parasympathischen Ganglien der Kopf-Hals Region ausgehen und nicht endokrin aktiv sind. Man vermutet, dass Phaeochromozytome für 0.5% der pro Jahr...Phaeochromozytome sind seltene, Katecholamin-produzierende Tumore, die von den chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks ausgehen. Tumore, die von extraadrenalem chromaffinem Gewebe ausgehen, werden gewöhnlich als extraadrenale Phaeochromozytome oder Paragangliome bezeichnet. Der Ausdruck Paragangliom ist zudem für Tumore gebräuchlich, die von den parasympathischen Ganglien der Kopf-Hals Region ausgehen und nicht endokrin aktiv sind. Man vermutet, dass Phaeochromozytome für 0.5% der pro Jahr neu aufgetretenen Fälle von Hypertonie verantwortlich sind. Das mittlere Alter bei Diagnose-Stellung liegt bei ca. 42 Jahren. Die Tumore sind meist benigne, unifokal, finden sich in der Nebenniere und sind in der Mehrzahl der Fälle nicht genetisch bedingt.
In letzter Zeit hat sich die Sichtweise auf das Phaechromozytom und das Paragangliom jedoch deutlich verändert: Eine zunehmend grössere Anzahl wird als maligne bewertet (ca. 5-26%) und eine ständig wachsender Anteil wird als genetisch bedingt (10-30%) erkannt.
Ein besseres Verständnis der durch Keimbahnmutationen bedingten endokrinen Tumorsyndrome, wie der Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2), der Neurofibromatose (NF-1), dem von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) und dem Succinatdehydrogenase –assoziierten, mit Pheaochromozytomen und Paragangliomen einhergehenden Tumorsyndrom (SDH), lassen eine Reevaluierung der genetischen Basis dieser Syndrome sinnvoll erscheinen. Zudem ist das Phaeochromocytom einer der Schwerpunkte der hiesigen Endokrinologie, das Paragangliom ein Hauptinteresse der HNO-Klinik und die Abteilung für endokrine Chirurgie der Klinik für Allgemeinchirurgie operiert ein grosse Zahl endokrin aktiver Tumore. Wissenschaftliches Interesse an den genannten Erkrankungen, aber auch die zunehmende klinische Notwendigkeit, Patienten mit genetisch bedingten Tumorsyndromen zu identifizieren, um ihnen eine geeignete Nachsorge und Familienberatung zukommen zu lassen, liessen es sinnvoll erscheinen, die molekulargenetische Diagnostik endokriner Tumorsyndrome möglichst umfassend vor Ort zu etablieren (MEN2, MEN1, SDHB, SDHC, SDHD, VHL). Für MEN2 bieten wir nun die Sequenzierung der relevanten Exons (Exon 8 und Exon 10-16) an, für MEN1, die SDH-Gene und VHL wird die vollständige Sequenzierung aller Exons und Splice Sites durch eine Untersuchung auf grosse Deletionen und Insertionen mittels MLPA-Technologie ergänzt. Mittlerweile konnten wir mit Hilfe dieser Methodik über 100 Patienten untersuchen und vorerst 2 Case Reports aus der Erhebung klinischer Daten auskoppeln.
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