Kurzfassung

Ziel des Projektes ist die molekulargenetische Mutationsanalyse verschiedener intrauterin wirksamer Wachstums- und Differenzierungsfaktoren (z. B. Prop1, Pit1) die in der pränatalen Entwicklung der Hypophyse eine Rolle spielen. Hierdurch wollen wir den genetischen Hintergrund einer bisher in vielen Fällen als „idiopatisch“ angesehener Erkrankung in einem Patientenkollektiv mit multiplen angeborenen hypophysären Ausfällen charakterisieren und bei Vorliegen genetischer Alterationen die Genotyp...Ziel des Projektes ist die molekulargenetische Mutationsanalyse verschiedener intrauterin wirksamer Wachstums- und Differenzierungsfaktoren (z. B. Prop1, Pit1) die in der pränatalen Entwicklung der Hypophyse eine Rolle spielen. Hierdurch wollen wir den genetischen Hintergrund einer bisher in vielen Fällen als „idiopatisch“ angesehener Erkrankung in einem Patientenkollektiv mit multiplen angeborenen hypophysären Ausfällen charakterisieren und bei Vorliegen genetischer Alterationen die Genotyp – Phänotyp Korrelation beschreiben.» weiterlesen» einklappen