Kurzfassung

M. Gaucher ist die häufigste autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch Mutationen im Glucocerebrosidasegen verursacht wird. Die Akkumulation von Lipiden in Makrophagen führt zu einem insgesamt atherogenen plasmatischen Lipoproteinprofil (niedriges Gesamt-, LDL aber auch HDL-Cholesterin, niedrige apo-AI und apoB Konzentrationen mit erhöhten apo-E Werten. Die enzymatische Substitutionstherapie führt zu einem signifikanten Anstieg des HDL-Cholesterins und des apo-AI...M. Gaucher ist die häufigste autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch Mutationen im Glucocerebrosidasegen verursacht wird. Die Akkumulation von Lipiden in Makrophagen führt zu einem insgesamt atherogenen plasmatischen Lipoproteinprofil (niedriges Gesamt-, LDL aber auch HDL-Cholesterin, niedrige apo-AI und apoB Konzentrationen mit erhöhten apo-E Werten. Die enzymatische Substitutionstherapie führt zu einem signifikanten Anstieg des HDL-Cholesterins und des apo-AI mit Abnahme der apo-E-Konzentrationen, jedoch ohne quantitative Veränderungen im Gesamt-LDL-Cholesterin. Die Verteilung der LDL-Subtypen wurde bisher nicht untersucht. Diese könnte prätherapeutisch durch das Vorwiegen von small dense Partikel das atherogene Profil erklären und sich unter Therapie verändern. Ziel der Arbeit ist eine LDL-Subtypenanalyse vor und unter Therapie bei Patienten mit M. Gaucher. Ergänzend werden weitere metabolische Parameter (BMI, Insulinresistenz, Leptin, Adiponektin) im Verlauf untersucht.» weiterlesen» einklappen