Kurzfassung

Die erstmals Im Jahre 2002 genauer beschriebenen Mutationen der Untereinheiten (Subunits) D, - B und - C der Succinyldehydrogenase (SDHD, SDHB, SDHC) prädisponieren zur Entwicklung eines sogenannten hereditären Paragangliom Syndroms, welches mit multiplen cervikalen, thorakalen und/oder abdominellen Paragangliomen sowie Phäochromozytomen und gelegentlich mit malignen Schilddrüsentumoren und Nierenzellkarzinomen einhergeht [1]. Die Seltenheit dieser Erkrankung mit bisher lediglich geringen...Die erstmals Im Jahre 2002 genauer beschriebenen Mutationen der Untereinheiten (Subunits) D, - B und - C der Succinyldehydrogenase (SDHD, SDHB, SDHC) prädisponieren zur Entwicklung eines sogenannten hereditären Paragangliom Syndroms, welches mit multiplen cervikalen, thorakalen und/oder abdominellen Paragangliomen sowie Phäochromozytomen und gelegentlich mit malignen Schilddrüsentumoren und Nierenzellkarzinomen einhergeht [1]. Die Seltenheit dieser Erkrankung mit bisher lediglich geringen klinischen Erkenntnissen stellen daher bei größeren Familien mit mehreren betroffenen Patienten nicht zuletzt aufgrund der möglichen Malignität der Tumoren besondere Anforderungen an die Diagnostik, Therapie und kontinuierliche Nachsorge [2]. Durch den Aufbau eines kompetenten interdisziplinären Netzwerkes bestehend aus den Fachabteilungen für Endokrinologie, klinische Chemie, Nuklearmedizin, Endokrine Chirurgie und Humangenetik am Klinikum der Johannes Gutenberg Universität Mainz als Mitglied der European-American Paraganglioma Study Group wurden in der Vergangenheit die Voraussetzungen für die optimale Diagnostik, Therapie und Nachbetreuung von Patienten mit dieser seltenen Erkrankung geschaffen. Bislang konnten hier mehr als 10 verschiedene Familien mit dieser seltenen hereditären Tumrorerkankung charakterisiert werden. Dabei konnten bereits 4 bislang nicht bekannte Mutationen detektiert werden. Im Rahmen eines interdisziplinären Projektes der oben genannten Fachabteilungen werden derzeit weitere molekulare Untersuchungen zur Genotyp-Phänotyp Korrelation der Erkrankung durchgeführt.» weiterlesen» einklappen