Kurzfassung

Die maligne Hyperthermie ist eine durch einen raschen Körpertemperaturanstieg, Muskelkontraktionen und zunehmende Hypoxie charakterisierte, lebensbedrohliche Erkrankung, welche durch die Gabe von Inhalationsnarkotika und Muskelrelaxantien ausgelöst werden kann. Die Diagnose erfolgt in der Regel bei klinischem Verdacht oder positiver Familienanamnese mittels des in-vitro-Kontraktionstests. Bei einem Teil der Fälle von maligner Hyperthermie konnte mittlerweile ein genetischer Defekt im...Die maligne Hyperthermie ist eine durch einen raschen Körpertemperaturanstieg, Muskelkontraktionen und zunehmende Hypoxie charakterisierte, lebensbedrohliche Erkrankung, welche durch die Gabe von Inhalationsnarkotika und Muskelrelaxantien ausgelöst werden kann. Die Diagnose erfolgt in der Regel bei klinischem Verdacht oder positiver Familienanamnese mittels des in-vitro-Kontraktionstests. Bei einem Teil der Fälle von maligner Hyperthermie konnte mittlerweile ein genetischer Defekt im Ryanodinrezeptor-Gen (RYR1) gefunden werden. Histologisch weisen Patienten mit Neigung zu maligner Hyperthermie jedoch meistens lediglich gering ausgeprägte, unspezifische Veränderungen in der Muskelbiopsie auf. In Zusammenarbeit mit der Klinik für Anästhesie (Frau Dr. Tzanova) und dem Institut für Humangenetik (PD Dr. Bartsch/Dr. Zechner) soll daher bei Patienten mit positivem in-vitro-Kontraktionstest einerseits nach entsprechenden Veränderungen im RYR1-Gen und andererseits nach spezifischen Veränderungen in der Skelettmuskulatur dieser Patienten gesucht werden.» weiterlesen» einklappen