Kurzfassung

Lysosomale Speichererkrankungen sind seltene angeborene Multiorganerkrankungen. Je nach zugrundeliegendem biochemischen Defekt leiden die betroffenen Patient*innen an unterschiedlichen Organmanifestationen, wie kardialen Erkrankungen (z. B. Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen, Herzklappenveränderungen), pulmonalen Erkrankungen (z. B. rezidivierende Atemwegsinfekte, restriktive Lungenerkrankung), renalen Erkrankungen (z. B. Proteinurie, Niereninsuffizienz), oder sie haben ein erhöhtes...Lysosomale Speichererkrankungen sind seltene angeborene Multiorganerkrankungen. Je nach zugrundeliegendem biochemischen Defekt leiden die betroffenen Patient*innen an unterschiedlichen Organmanifestationen, wie kardialen Erkrankungen (z. B. Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen, Herzklappenveränderungen), pulmonalen Erkrankungen (z. B. rezidivierende Atemwegsinfekte, restriktive Lungenerkrankung), renalen Erkrankungen (z. B. Proteinurie, Niereninsuffizienz), oder sie haben ein erhöhtes Schlaganfallrisiko. Hinzu kommen skelettale Manifestationen und eine Affektion des zentralen Nervensystems, z. T. mit schwerer Neurodegeneration.
Da die lysosomalen Speichererkrankungen zahlreiche Organsysteme betreffen können, wurde vermutet, dass eine zusätzliche SARS-Cov-2-Infektion eine schwerwiegende Verschlechterung der Symptomatik der Grunderkrankungen bedingen könnte. In dieser Studie soll daher erfasst werden, ob Patient*innen mit angeborenen lysosomalen Speichererkrankungen aufgrund ihrer Vorerkrankung häufiger und schwerer an einer SARS-Cov-2 Infektion erkranken und welche Handlungsmaßnahmen hieraus resultieren.» weiterlesen» einklappen