Kurzfassung

Der klassische 21-Hydroxylase-Mangel führt durch verschiedene Mutationen im CYP21A2 Gen zu einer insuffizienten Synthese von Cortisol, mit ACTH-Überstimulation, adrenaler Hyperplasie und Hyperandrogenämie. Die Erkrankung erfordert eine lebenslängliche glucocorticoide Substitution. Die Effekte einer pharmakologischen glucocorticoiden Therapie auf den Knochenstoffwechsel sind durch zahlreiche Literaturdaten belegt. Es kommt hierdurch zu einer gesteigerten Knochenresorbtion, gefolgt von einer...Der klassische 21-Hydroxylase-Mangel führt durch verschiedene Mutationen im CYP21A2 Gen zu einer insuffizienten Synthese von Cortisol, mit ACTH-Überstimulation, adrenaler Hyperplasie und Hyperandrogenämie. Die Erkrankung erfordert eine lebenslängliche glucocorticoide Substitution. Die Effekte einer pharmakologischen glucocorticoiden Therapie auf den Knochenstoffwechsel sind durch zahlreiche Literaturdaten belegt. Es kommt hierdurch zu einer gesteigerten Knochenresorbtion, gefolgt von einer verminderten Knochenbildung, mit vermehrtem renalen Calciumverlust, Osteoporose und erhöhtem Frakturrisiko.
Die Effekte einer lebenslangen physiologischen Substitution mit Hydrocortison sind in der Literatur sehr widersprüchlich und die Datenlage hinsichtlich Patienten mit 21-Hydroxylase- Mangel sind unklar. Vor allem während der Kindheit und Jugend ist eine optimale Substitution erforderlich, mit Vermeidung einer Überdosierung oder eines hyperandrogenen Milieus, um ein optimales Wachstum zu ermöglichen und das Erreichen einer normalen peak-Knochendichte zu gewährleisten. Möglicherweise kommt es in diesem sehr empfindlichen Alter frühzeitig zu Veränderungen in der Knochensynthese und –resorbtion mit einer suboptimalen Knochendichte im Erwachsenenalter.
Die Studie setzt sich als Ziel die Effekte der Langzeitsubstitution mit Glucocorticoide auf den Knochenstoffwechsel und der Knochendichte in einem Kollektiv junger rumänischer Patienten mit klassischem 21-Hydroxylase-Mangel zu untersuchen.

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