Phenotype and Genotype in 52 Patients with Rubinstein-Taybi Syndrome Caused by EP300 Mutations
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. Bd. 170. H. 12. 2016 S. 3069-3082
Erscheinungsjahr: 2016
Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz
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Autoren
Fergelot, Patricia (Autor)
Van Belzen, Martine (Autor)
Van Gils, Julien (Autor)
Afenjar, Alexandra (Autor)
Armour, Christine M. (Autor)
Arveiler, Benoit (Autor)
Beets, Lex (Autor)
Burglen, Lydie (Autor)
Busa, Tiffany (Autor)
Collet, Marie (Autor)
Deforges, Julie (Autor)
de Vries, Bert B. A. (Autor)
Dominguez Garrido, Elena (Autor)
Dorison, Nathalie (Autor)
Dupont, Juliette (Autor)
Francannet, Christine (Autor)
Garcia-Minaur, Sixto (Autor)
Gabau Vila, Elisabeth (Autor)
Gebre-Medhin, Samuel (Autor)
Gener Querol, Blanca (Autor)
Genevieve, David (Autor)
Gerard, Marion (Autor)
Gervasini, Cristina Giovanna (Autor)
Goldenberg, Alice (Autor)
Josifova, Dragana (Autor)
Lachlan, Katherine (Autor)
Maas, Saskia (Autor)
Maranda, Bruno (Autor)
Moilanen, Jukka S. (Autor)
Nordgren, Ann (Autor)
Parent, Philippe (Autor)
Rankin, Julia (Autor)
Reardon, Willie (Autor)
Rio, Marlene (Autor)
Roume, Joelle (Autor)
Shaw, Adam (Autor)
Smigiel, Robert (Autor)
Sojo, Amaia (Autor)
Solomon, Benjamin (Autor)
Stembalska, Agnieszka (Autor)
Stumpel, Constance (Autor)
Suarez, Francisco (Autor)
Terhal, Paulien (Autor)
Thomas, Simon (Autor)
Touraine, Renaud (Autor)
Verloes, Alain (Autor)
Vincent-Delorme, Catherine (Autor)
Wincent, Josephine (Autor)
Peters, Dorien J. M. (Autor)
Bartsch, Oliver (Autor)
Larizza, Lidia (Autor)
Lacombe, Didier (Autor)
Hennekam, Raoul C. (Autor)
Klassifikation
DDC Sachgruppe:
Medizin
