Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome.
Nat Genet. Bd. 39. H. 7. 2007 S. 882-8
Erscheinungsjahr: 2007
Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz
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Autoren
Arts, HH (Autor)
Doherty, D (Autor)
van Beersum, SE (Autor)
Parisi, MA (Autor)
Letteboer, SJ (Autor)
Gorden, NT (Autor)
Peters, TA (Autor)
Marker, T (Autor)
Voesenek, K (Autor)
Kartono, A (Autor)
Ozyurek, H (Autor)
Farin, FM (Autor)
Kroes, HY (Autor)
Wolfrum, U (Autor)
Brunner, HG (Autor)
Cremers, FP (Autor)
Glass, IA (Autor)
Knoers, NV (Autor)
Roepman, R (Autor)
Klassifikation
DDC Sachgruppe:
Medizin
