Kurzfassung

Das Netzwerk für kongenitale Uro-Rektale Malformationen (CURE-Net) hat es sich zum Ziel gesetzt, moderne Prinzipien der wissenschaftlichen Grundlagenforschung in den Bereichen der Genetik und der Molekularbiologie zu kombinieren, um die Ursachen Uro-Rektaler Malformationen zu identifizieren. Derzeit ist die Ätiologie uro-rektaler Malformationen ungeklärt, so dass den betroffenen Patienten und Familien weder eine adäquate Prognose und kausale Therapie noch eine fundierte genetische Beratung...Das Netzwerk für kongenitale Uro-Rektale Malformationen (CURE-Net) hat es sich zum Ziel gesetzt, moderne Prinzipien der wissenschaftlichen Grundlagenforschung in den Bereichen der Genetik und der Molekularbiologie zu kombinieren, um die Ursachen Uro-Rektaler Malformationen zu identifizieren. Derzeit ist die Ätiologie uro-rektaler Malformationen ungeklärt, so dass den betroffenen Patienten und Familien weder eine adäquate Prognose und kausale Therapie noch eine fundierte genetische Beratung mit Angaben von spezifischen Wiederholungsrisiken angeboten werden können. Der postoperative Behandlungserfolg und die unterschiedlichen Formen der Nachsorge des Blasen-Ekstrophie-Epispadie-Komplex BEEK sollen durch moderne klinische Multicenter-Forschung deutschlandweit und mit Hilfe standardisierter Untersuchungsverfahren sowohl prospektiv als auch in einer Querschnittsstudie evaluiert werden. Dadurch sollen die Voraussetzungen für eine evidenzbasierte, standardisierte klinische Versorgung geschaffen werden, die sowohl geschlechtsspezifische Bedürfnisse als auch psychosoziale Aspekte berücksichtigt. Teilprojekt 9: In der Vergangenheit basierte die Auswertung der operativen Ergebnisse und des postoperativen Langzeitoutcomes von Patienten des Blasen-Ekstrophie-Epispadie-Komplex (BEEK) nahezu ausschließlich auf retrospektiven Analysen einzelner Zentren mit kontroversen Schlussfolgerungen. Um verlässliche prognostische Parameter in der Neugeborenenphase und outcome-relevante Implikationen der verschiedenen Behandlungsmodalitäten (single-stage Rekonstruktion versus staged approach) für das postoperative Ergebnis etablieren zu können, planen wir eine prospektive Longitudinalstudie. Die Relevanz postoperativer Langzeitkomplikationen soll durch eine multizentrische Querschnittsstudie evaluiert werden, die alle Altersgruppen einschließt, und als Endergebnis den Entwurf eines alters- und geschlechtsangepassten Follow-up Passes für den BEEK etablieren soll. » weiterlesen» einklappen