Kurzfassung

Im Rahmen des internationalen Achalasia Risk Consortium arc wurde unter der Leitung der Klinik für Allgemein- und Abdominalchirurgie das weltweit größte Fall-Kontroll-Kollektiv mit idiopathischer Achalasie aufgebaut und einer systematischen genetischen Assoziationsanalyse zugeführt. Die Stichprobe besteht aus >650 Patienten mit einer Achalasie und >2.500 ethnisch sowie nach Alter und Geschlecht gematchten Kontrollen, die mit dem Immunochip (Illumina, San Diego, USA) analysiert wurden....Im Rahmen des internationalen Achalasia Risk Consortium arc wurde unter der Leitung der Klinik für Allgemein- und Abdominalchirurgie das weltweit größte Fall-Kontroll-Kollektiv mit idiopathischer Achalasie aufgebaut und einer systematischen genetischen Assoziationsanalyse zugeführt. Die Stichprobe besteht aus >650 Patienten mit einer Achalasie und >2.500 ethnisch sowie nach Alter und Geschlecht gematchten Kontrollen, die mit dem Immunochip (Illumina, San Diego, USA) analysiert wurden. Die Immunochip enthält >196.00 Singloe Nucleotide Polymorphisms (SNPs), die genomweit Gene abdecken, die an autoimmunologischen Prozessen beteiligt sind.
Nach Korrektur auf Multiples Testen für die Anzahl typisierter Marker (Bonferroni) ergaben sich im Bereich mehrerer Gene signifikante Assoziationssignale (p-Werte < 3,7 x 10). Bei den identifizierten SNPs und Genen handelt es sich um die weltweit ersten genetischen Risikofaktoren, die bei der idiopathischen Achalasie gefunden wurden.» weiterlesen» einklappen