Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort
JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES. Bd. 10. H. 5. 2023 S. 835-846
Erscheinungsjahr: 2023
Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz
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Autoren
Kleinle, Stephanie (Autor)
Scholz, Veronika (Autor)
Benet-Pages, Anna (Autor)
Wohlfrom, Tobias (Autor)
Gehling, Stefanie (Autor)
Scharf, Florentine (Autor)
Rost, Simone (Autor)
Prott, Eva-Christina (Autor)
Grinzinger, Susanne (Autor)
Hotter, Anna (Autor)
Haug, Verena (Autor)
Niemeier, Sabine (Autor)
Wiethoff-Ubrig, Lucia (Autor)
Hagenacker, Tim (Autor)
Goldhahn, Klaus (Autor)
von Moers, Arpad (Autor)
Walter, Maggie C. (Autor)
Reilich, Peter (Autor)
Eggermann, Katja (Autor)
Kraft, Florian (Autor)
Kurth, Ingo (Autor)
Erdmann, Hannes (Autor)
Holinski-Feder, Elke (Autor)
Neuhann, Teresa (Autor)
Abicht, Angela (Autor)
Klassifikation
DDC Sachgruppe:
Medizin
