Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. Bd. 39. H. 1. 2016 S. 115-124
Erscheinungsjahr: 2016
Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz
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Autoren
Huemer, Martina (Autor)
Mulder-Bleile, Regina (Autor)
Burda, Patricie (Autor)
Froese, D. Sean (Autor)
Suormala, Terttu (Autor)
Ben Zeev, Bruria (Autor)
Chinnery, Patrick F. (Autor)
Dionisi-Vici, Carlo (Autor)
Dobbelaere, Dries (Autor)
Gokcay, Gulden (Autor)
Demirkol, Muebeccel (Autor)
Haeberle, Johannes (Autor)
Lossos, Alexander (Autor)
Mengel, Eugen (Autor)
Morris, Andrew A. (Autor)
Niezen-Koning, Klary E. (Autor)
Plecko, Barbara (Autor)
Parini, Rossella (Autor)
Rokicki, Dariusz (Autor)
Schiff, Manuel (Autor)
Schimmel, Mareike (Autor)
Sewell, Adrian C. (Autor)
Sperl, Wolfgang (Autor)
Spiekerkoetter, Ute (Autor)
Steinmann, Beat (Autor)
Taddeucci, Grazia (Autor)
Trejo-Gabriel-Galan, Jose M. (Autor)
Trefz, Friedrich (Autor)
Tsuji, Megumi (Autor)
Antonia Vilaseca, Maria (Autor)
von Kleist-Retzow, Juergen-Christoph (Autor)
Walker, Valerie (Autor)
Zeman, Jiri (Autor)
Baumgartner, Matthias R. (Autor)
Fowler, Brian (Autor)
Klassifikation
DDC Sachgruppe:
Medizin
