Kurzfassung

Bauchschmerzen, Blähungen und Diarrhö sind häufig vorgetragene Beschwerden in den Ambulanzen pädiatrischer Kliniken. In solchen Fällen ist eine mögliche Differentialdiagnose die Fruktose-Malabsorption (FM), eine Erkrankung von der man annimmt, dass sie durch genetische Defekte des intestinalen Fruktose Transports, im Besonderen durch Mutationen im Protein GLUT-5, verursacht wird. Der H2-Atemtest im Anschluss an das Trinken einer Fruktose-Lösung ist ein einfacher und zuverlässiger Test, um die...Bauchschmerzen, Blähungen und Diarrhö sind häufig vorgetragene Beschwerden in den Ambulanzen pädiatrischer Kliniken. In solchen Fällen ist eine mögliche Differentialdiagnose die Fruktose-Malabsorption (FM), eine Erkrankung von der man annimmt, dass sie durch genetische Defekte des intestinalen Fruktose Transports, im Besonderen durch Mutationen im Protein GLUT-5, verursacht wird. Der H2-Atemtest im Anschluss an das Trinken einer Fruktose-Lösung ist ein einfacher und zuverlässiger Test, um die Diagnose FM zu bestätigen, gilt aber in Fällen von hereditärer Fruktose Intoleranz (HFI), die durch Mutationen im Aldolase B Gen verursacht wird, als kontraindiziert. In Einzelfällen kann die Differenzierung der HFI von der FM durchaus Schwierigkeiten bereiten. Ausgangspunkt dieses Projekts waren lebensbedrohliche Nebenwirkungen bei einem 5 Jahre altem Mädchen während eines H2-Atemtest, das uns von Extern für diese Diagnostik zugewiesen wurde. Die vollständige Sequenzierung der Aldolase B Exons und ihrer Splice Sites wurde in unserem Labor zunächst etabliert, um das Mädchen auf eine eventuelle HFI zu untersuchen. Tatsächlich fanden wir bei ihr eine der häufigsten HFI-Mutationen (Ala149Pro) in homozygoter Ausprägung. Um im weiteren solch schwere Komplikationen bei einem H2-Atemtest zu vermeiden und die Wahrscheinlichkeit einer HFI zu ermitteln, führen wir nun eine detaillierte Evaluierung der Ernährungsgewohnheiten des Patienten durch. Ein striktes Vermeidungsverhalten gegenüber hohe Fruktose-Konzentrationen enthaltenden Speisen und Getränken ist für die HFI charakteristisch. Sollte der Verdacht au HFI bestehen, wird vor dem H2-Atemtest die molekulargenetische Untersuchung der Aldolase B durchgeführt. Die genannte Diagnostik steht nun natürlich auch unseren Einsendern zur Verfügung.» weiterlesen» einklappen