Kurzfassung

Paragangliome (PGL) des Kopf-Hals Bereiches sind seltene, meist benigne Tumore, die als Glomus caroticum oder Gloms jugulotympanicum Tumore imponieren. Selten kommen sie in anderer Lokalisation vor und ein geringer Anteil der Tumore ist endokrin aktiv. Laut Literatur in 10-15% der Fälle, unserer Erfahrung nach aber eher in bis zu 30% der Fälle werden diese Tumore durch Keimbahnmutationen der Succinatdehydrogenase (SDH) verursacht. Bislang konnten wir 41 nicht verwandte Patienten auf...Paragangliome (PGL) des Kopf-Hals Bereiches sind seltene, meist benigne Tumore, die als Glomus caroticum oder Gloms jugulotympanicum Tumore imponieren. Selten kommen sie in anderer Lokalisation vor und ein geringer Anteil der Tumore ist endokrin aktiv. Laut Literatur in 10-15% der Fälle, unserer Erfahrung nach aber eher in bis zu 30% der Fälle werden diese Tumore durch Keimbahnmutationen der Succinatdehydrogenase (SDH) verursacht. Bislang konnten wir 41 nicht verwandte Patienten auf SDH-Mutationen untersuchen. Hierzu wurden alle Exons und Spice Sites des SDHB, SDHC und DSHD Gens sequenziert. 11 der 41 Patienten zeigten SDH-Keimbahnmutationen (27%). Am häufigsten war die Untereinheit D von einer Mutation betroffen (9/41), während SDHC und SDHB jeweils nur in einem Fall betroffen waren. 8 der nachgewiesenen Mutationen sind bislang in der Literatur nicht beschrieben. Für 5 betroffene Familien konnten wir Familienuntersuchungen (insg. 23 Familienangehörige, abgesehen von den Index-Patienten) durchführen, wobei 13 weitere Träger mutanter Gene identifiziert werden konnten. Für SDHD-Mutationen wurde, wie erwartet, in allen symptomatischen Fällen einen paternaler Erbgang beobachten. Im Weiteren sollen 130 Paragangliom-Patienten der HNO-Klinik, die sich dort in den letzten 20 Jahren wegen einem Paragangliom vorgestellt haben, zur Nachuntersuchung einbestellt und auf Mutationen in den Succinatdehydrogenase-Genen untersucht werden.» weiterlesen» einklappen