Kurzfassung

LDL-Partikel sind eine heterogene Gruppe von Lipoproteinen, die sich sowohl in ihrer chemischen Struktur, als auch in ihren physikalischen Eigenschaften und ihrer Atherogenität unterscheiden. Patienten mit KHK weisen gegenüber einem gesunden Kontrollkollektiv einen vermehrten Anteil an atherogenen kleinen, dichten LDL auf, mit einem niedrigeren Anteil an grossen, leichten LDL-Subfraktionen .
Der klassiche 21-Hydroxylase Mangel ist mit einer Inzidenz von ca 1/10000 und einer...LDL-Partikel sind eine heterogene Gruppe von Lipoproteinen, die sich sowohl in ihrer chemischen Struktur, als auch in ihren physikalischen Eigenschaften und ihrer Atherogenität unterscheiden. Patienten mit KHK weisen gegenüber einem gesunden Kontrollkollektiv einen vermehrten Anteil an atherogenen kleinen, dichten LDL auf, mit einem niedrigeren Anteil an grossen, leichten LDL-Subfraktionen .
Der klassiche 21-Hydroxylase Mangel ist mit einer Inzidenz von ca 1/10000 und einer Heterozygotenfrequenz von ca 1/55 die häufigste Entität des adrenogenitalen Syndroms.
Die verschiedenen klinischen Formen des AGS werden durch genetische Veränderungen in dem Struktur-Gen CYP21A2 erklärt, welche in unterschiedlichem Masse die Enzymaktivität beeinträchtigen. Hierduch kommt es zu einem schweren Hypocortisolismus, einer bereits in utero wirksamen Hyperandrogenämie und, in der Salzverlustform, zusätzlich zu einem klinisch manifesten Hyperaldosteronismus. Zahlreiche Studien belegen die Bedeutung einer engmaschigen Überwachung der chronischen Substitutionstherapie mit Hydrocortison in der Kindheit um eine Überdosierung, mit den darauffolgenden wachstumshemmenden Konsequenzen, aber auch eine Unterdosierung mit einer schweren Hyperandrogenämie zu vermeiden. Über die Effekte auf den Lipid- und Kohlenstoffwechsel im späteren Verlauf ist bisher wenig bekannt. Ziel der Arbeit ist eine Analyse des Lipidstoffwechels (einschliesslich LDL-Subtypanalyse) und des Kohlenhydratprofils, mit Identifikation von Merkmalen der Atherogenität und Insulinresistenz.

Aktueller Status(2008): Der experimentelle Teil der Arbeit ist abgeschlossen, die klinischen Daten sind erhoben. Zur Zeit erfolgt die statistische Analyse.» weiterlesen» einklappen